Ez igazából egy genetikai vizsgálat, amely két részből áll: 1. laborvizsgálat, 2. hasi ultrahang.
A laborvizsgálatot hamarabb, már a 9-10. héttől el tudják végezni, viszont az ultrahangot csak a 12. héttől lehet. A laborvizsgálat előtt egy rövid kérdőívet kell kitölteni, amelyekkel a rizikófaktorokat próbálják kiszűrni (anyai életkor, dohányzás, volt-e korábbi terhesség, vagy nőgyógyászati betegség, már meglévő gyerekek száma). Az eredményt, és a kiértékelést, csak az ultrahang végén kapjuk meg, hiszen a laborvizsgálattal együtt tudnak kockázat elemzést végezni. A laborvizsgálaton a hormonszintet nézik meg, nem túl sok paramétert vizsgálnak, csak a legfontosabbakat.
Az ultrahangon már egészen sok mindent meg tudnak nézni a babán, és itt ilyenkor tipikusan olyan jeleket keresnek, amelyek egy esetleges genetikai betegséget okoznának.
Nagyon fontos, hogy ezen ultrahang vizsgálat során, nem azt az eredményt kapjuk, hogy pozitív vagy negatív, hanem egy arányszámot határoznak meg a kérdőív alapján. Itt igazából azt határozzák meg, hogy mennyi az esély arra, hogy genetikai betegsége legyen a babának. 3 féle betegségre végeznek szűrővizsgálatot: Down-, Edwards-, Patau- szindróma, ezek mind kromoszóma rendellenesség miatt kialakuló betegségek, melyek súlyosságukat tekintve változó képekben jelenik meg, de nemcsak fizikai, hanem szellemi visszamaradottsággal is együtt szoktak járni. Akinek esetleg nagyobb az esély egy ilyen kromoszóma rendellenességre, azokat továbbküldik amniocentesis vizsgálatra, mert olyan eset is előfordul, hogy valamit nem jól mértek le a babán, és ilyenkor magasabb a rizikótényező. Az ultrahangon vizsgálják tovább a szívműködést, ekkora már a szívnek 4 üregűnek kell lennie, tehát mind a két kamra és mind a két pitvar megtalálható. Lemérik a combcsont hosszát, az orrcsontot, a koponya méreteit. Megvizsgálják, hogy a belső szervek megfelelően kezdtek-e kialakulni (húgyhólyag, gyomor). Vizsgálják a köldökzsinór vérellátását is, normál esetben 3 érből táplálkozik, illetve ezek pulzálását is meghallgatják.
A kockázatbecslés után általában mindenki megnyugszik, hogy minden rendben van, és közlik a jó hírt a családtagokkal, barátokkal :)
A következő bejegyzésben arról lesz szó, hogy milyen vitaminokat kell szedni, és miért fontos ez a baba és az édesanya számára.
Megjegyzések
Megjegyzés küldése