Ugrás a fő tartalomra

Nobilis vizsgálat, kombinált szűrés

 Ez igazából egy genetikai vizsgálat, amely két részből áll: 1. laborvizsgálat, 2. hasi ultrahang. 

A laborvizsgálatot hamarabb, már a 9-10. héttől el tudják végezni, viszont az ultrahangot csak a 12. héttől lehet. A laborvizsgálat előtt egy rövid kérdőívet kell kitölteni, amelyekkel a rizikófaktorokat próbálják kiszűrni (anyai életkor, dohányzás, volt-e korábbi terhesség, vagy nőgyógyászati betegség, már meglévő gyerekek száma). Az eredményt, és a kiértékelést, csak az ultrahang végén kapjuk meg, hiszen a laborvizsgálattal együtt tudnak kockázat elemzést végezni. A laborvizsgálaton a hormonszintet nézik meg, nem túl sok paramétert vizsgálnak, csak a legfontosabbakat. 

Az ultrahangon már egészen sok mindent meg tudnak nézni a babán, és itt ilyenkor tipikusan olyan jeleket keresnek, amelyek egy esetleges genetikai betegséget okoznának. 


Nagyon fontos, hogy ezen ultrahang vizsgálat során, nem azt az eredményt kapjuk, hogy pozitív vagy negatív, hanem egy arányszámot határoznak meg a kérdőív alapján. Itt igazából azt határozzák meg, hogy mennyi az esély arra, hogy genetikai betegsége legyen a babának. 3 féle betegségre végeznek szűrővizsgálatot: Down-, Edwards-, Patau- szindróma, ezek mind kromoszóma rendellenesség miatt kialakuló betegségek, melyek súlyosságukat tekintve változó képekben jelenik meg, de nemcsak fizikai, hanem szellemi visszamaradottsággal is együtt szoktak járni. Akinek esetleg nagyobb az esély egy ilyen kromoszóma rendellenességre, azokat továbbküldik amniocentesis vizsgálatra, mert olyan eset is előfordul, hogy valamit nem jól mértek le a babán, és ilyenkor magasabb a rizikótényező. Az ultrahangon vizsgálják tovább a szívműködést, ekkora már a szívnek 4 üregűnek kell lennie, tehát mind a két kamra és mind a két pitvar megtalálható. Lemérik a combcsont hosszát, az orrcsontot, a koponya méreteit. Megvizsgálják, hogy a belső szervek megfelelően kezdtek-e kialakulni (húgyhólyag, gyomor). Vizsgálják a köldökzsinór vérellátását is, normál esetben 3 érből táplálkozik, illetve ezek pulzálását is meghallgatják. 

A kockázatbecslés után általában mindenki megnyugszik, hogy minden rendben van, és közlik a jó hírt a családtagokkal, barátokkal :) 

A következő bejegyzésben arról lesz szó, hogy milyen vitaminokat kell szedni, és miért fontos ez a baba és az édesanya számára. 



Megjegyzések

Népszerű bejegyzések ezen a blogon

Miért fontos megőrizni a gerincünk egészségét?

  Miért fontos megőrizni a gerincünk egészségét? Civilizációs ártalom ként is szokták emlegetni az ülő életmódot, amelynek negatív hatásait egyre fiatalabb korban megtapasztaljuk. A napi tevékenységeinket előrehajolt illetve görnyedt testhelyzetben végezzük, így a gerinc csak ebben az irányban van terhelve, és a többi mozgásirányról megfeledkezünk, ami hosszútávon mozgásbeszűküléshez valamint gerincfájdalomhoz vezethet.  A gerincgimnasztika órákon a gerincet minden irányba mobilizáljuk, ezt követően pedig célzottan a törzsizmok erősítésével javítjuk a törzskontrollt, amely nagy szerepet tölt be a mindennapi tevékenységeink elvégzésekor. A mobilizálás során sok törzsfordítást és oldalra hajlást használunk, amellyel növeljük a mozgástartományt és csökkenthető vele az ülő életmódból fakadó merevségérzet is. A gerincgimnasztika előnyei: az utazással töltött idő (otthon és edzőterem között) megspórolhat kedvezményes áron kipróbálhatod velünk a gerinctréninget a videók visszanézhetőe

Lúdtalp és a gerincproblémák összefüggése

 Elsőre sokaknak meghökkentő lehet, hogy a talpunk milyen kapcsolatban állhat egy derékfájással, vagy akár gerincferdüléssel. A talpunkat nagyon sok receptor hálózza be, melyek a megfelelő talaj érzékeléshez szükségesek. A talpunk boltozatát sok vékony kis izom adja, melyeknek hatalmas szerepük van.Ezek közé tartozik, hogy az egyensúlyunkat meg tudjuk tartani, egy instabil felszínen, vagy akár a hétköznapi tevékenységeink során. Amennyiben ezek a kis izmok gyengülnek, vagy nem megfelelően tudják a funkciójukat betölteni, úgy a talpi boltozatunk íve megváltozik, a magassága elkezd csökkenni. Ekkor szoktunk lúdtalpról beszélni így a talajreakciós erőket sem tudja megfelelő mértékben csillapítani a lábunk. Ahogy a talpboltozatok lesüllyednek ehhez adaptálódik a többi ízületünk is, megváltozik a térd és a csípő terhelése. A csípőízület pedig minden esetben viszi magával a lumbalis gerincet, az pedig maga után vonja a háti, nyaki gerincet is, hiszen a szervezet mindig arra törekszik, hogy a

Bechterew-kór, SPA

 Rengeteg vizsgálaton átestünk, megkapjuk a diagnózist, és a Bechterew-kór, vagy SPA (spondylitis ankylopoetica) szerepel a papíron. Az orvos semmit nem mondott, mi pedig kétségbe vagyunk esve mit jelent a diagnózis, mi fog történni, hogyan kell kezelni ezt a betegséget. A betegség kialakulásában a HLA-B27 génnek nagy szerepe van, általában férfiakat érint, és közel 30 éves korban kezdődik. Mivel genetikai érintettségű a betegség, így ha van fiú gyermekünk, illetve fiú unokáink, érdemes lesz őket is elvinni egy labor vizsgálatra, ahol megmondják hajlamosak-e a betegségre vagy nem. Nagyon fontos a korai diagnózis a betegség kezelésében, hiszen nagyon jó gyógyszerek vannak manapság forgalomban, melyekkel tudjuk késleltetni a tünetek megjelenését. Kezdetek A betegség kb. 30 éves korú férfiakon adja az első tüneteket, derékfájás, vagy keresztcsonti fájdalom a jellemző tünet. Mivel gyulladásos betegség, így általában éjszakai fájdalom a jellemző, mozgásra enyhül. Jellemző tünet, hogy éjszak